La esclerosis lateral amiotrófica, comúnmente conocida como ELA, es incurable. Un equipo de investigación de Colonia ha identificado dos proteínas que podrían ayudar a los afectados a vivir más y mejor con esta insidiosa enfermedad.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa incurable. Los afectados pierden poco a poco el control de su cuerpo. Sin embargo, todavía están en buena forma mental, explica esta madre de dos hijos de Núremberg. En general, esta rara enfermedad es más común de lo que mucha gente piensa. Por lo tanto, al afectado de Baviera le gustaría ver más comprensión y aceptación por parte del público.
Sin duda, el paciente de ELA más famoso es Stephen Hawking, que vivió con la enfermedad durante más de 50 años. Pero a la mayoría de los pacientes no les queda mucho tiempo después del diagnóstico: la esperanza de vida promedio después del diagnóstico inicial es de tres a cinco años.
Encuentre un bálsamo para el alma en trauer.inFranken.de
Dos proteínas podrían ayudar a tratar la esclerosis lateral amiotrófica
Los investigadores pueden tener alguna esperanza Universidad de Colonia Qué hacen los afectados: descubrieron que la proteína histona H1.2 y la enzima PARP1 podrían ser objetivos terapéuticos potenciales para reducir la degeneración del sistema nervioso en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Estos descubrimientos podrían ofrecer nuevos enfoques de tratamiento, especialmente para las formas familiares de ELA.
Hay dos formas básicas de ELA: sólo el 10% de todos los casos conocidos tienen antecedentes familiares. Están asociados con mutaciones en uno de los más de 30 genes implicados en diversos procesos celulares.
El nuevo método funciona si hay antecedentes familiares
Sin embargo, en el 90% de los casos se desconoce la causa porque no existen antecedentes familiares de la enfermedad. Estas condiciones se llaman esclerosis lateral amiotrófica esporádica. Existe evidencia de que la esclerosis lateral amiotrófica esporádica se debe a interacciones complejas entre la susceptibilidad genética y el envejecimiento.
En las formas familiares de ELA, se sospecha que el gen FUS es el responsable de la enfermedad. La proteína FUS se encuentra en todos los tejidos y desempeña un papel en varios pasos del procesamiento del ADN y el ARN, incluida la reparación del ADN y el transporte del ARN dentro de la célula. Las mutaciones en esta proteína afectan específicamente a las neuronas motoras en la esclerosis lateral amiotrófica.
El equipo que rodea al Profesor Dr. David Velches del Grupo de Excelencia en Investigación sobre Envejecimiento CECAD de la Universidad de Colonia Ahora identifique dos proteínas que interactúan con la variante FUS que causa ELA (FUS P525L).. Para ello, examinaron neuronas motoras obtenidas de células madre humanas (iPSC).
Tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica: hasta ahora, las pruebas se han realizado únicamente en nematodos
Sus resultados sugieren que la inhibición de estas proteínas podría ser un objetivo terapéutico potencial en casos de esclerosis lateral amiotrófica familiar causada por mutaciones de la proteína FUS.
Los investigadores descubrieron que la cantidad de proteínas FUS mutadas y la degeneración nerviosa disminuyeron cuando se desactivaron otras dos proteínas que interactúan con FUS (una alrededor de la enzima PARP1 y la otra histona H1.2).
El procedimiento ha dado buenos resultados, pero hasta ahora sólo con lombrices intestinales. “Teniendo en cuenta todos nuestros datos, los resultados sugieren un vínculo entre PARylation, H1.2 y FUS que podría tener implicaciones para el tratamiento de la ELA”, dijo el Dr. Hafiza Alirzayeva, autora principal del estudio.
Profesor Dr. David Vilchez, jefe del grupo de investigación del CECAD, añade: “La investigación básica se centra principalmente en los genes mutados que causan la ELA familiar, porque sabemos menos sobre estos genes. Sin embargo, esperamos poder demostrar en futuros estudios que nuestro. Los hallazgos también podrían ser importantes para la ELA esporádica, ya que esta forma afecta a la gran mayoría de los pacientes.
Las investigaciones futuras se centrarán en si estos mecanismos también son importantes en otras causas genéticas de ELA, así como en casos esporádicos. Los resultados del estudio fueron publicados en la famosa revista “Cell Reports”.
Miniatura: © Matt Dunham/AP
“Analista exasperantemente humilde. Experto en tocino. Orgulloso especialista en alimentos. Lector certificado. Escritor ávido. Defensor de los zombis. Solucionador de problemas incurables”.
More Stories
El seguimiento de la edad debería poder predecir la esperanza de vida futura
¿A qué hora se puede ver una superluna y un eclipse lunar?
El seguimiento de la edad debería poder predecir la esperanza de vida futura