Riesgo de enfermedad: ¿Qué papel juegan los genes en la demencia de Alzheimer?

En algunos casos, la enfermedad de Alzheimer es hereditaria y hereditaria. Se conocen los genes correspondientes. Un nuevo estudio sospecha de otro gen, pero la sospecha no es del todo nueva.

La enfermedad de Alzheimer es la demencia más común, afecta a personas de todo el mundo y presenta un gran desafío para los afectados y sus familias. En el 99% de los casos esto ocurre de forma intermitente. Pero en el uno por ciento la enfermedad de Alzheimer está predeterminada. Algunos genes se heredan directamente y, por tanto, conducen inevitablemente a la demencia. Existen otros genes que no causan la enfermedad, pero aumentan el riesgo de desarrollarla.

La variante del gen APOE4 es especialmente conocida por esto. Según un informe publicado recientemente en la revista Nature Medicine Estancia Se dice que APOE4, cuando se hereda tanto del padre como de la madre, presenta un riesgo tan alto que debería clasificarse como otra forma hereditaria de demencia de Alzheimer. Pero esto es controvertido entre los expertos.

Los genes de riesgo están muy extendidos.

Hay muchos genes que aumentan el riesgo de enfermedad. También está profundamente arraigado en el material genético y se transmite de familia a generación. “Los genes de riesgo son completamente normales e influyen en el riesgo de muchas enfermedades, como ataques cardíacos, otras enfermedades cardiovasculares o depresión. El gen APOE es un factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer y lo conocemos desde hace más de 30 años”. dice Lars. Bertram. Es analista genómico en la Universidad de Lübeck y, entre otras cosas, también investiga sobre APOE.

Los genes codifican para construir proteínas, que luego llevan a cabo funciones necesarias para la vida en un organismo. APOE transporta lípidos sanguíneos desde el hígado a varias células del cuerpo, incluido el cerebro, a las células nerviosas. Aquí afecta el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.

Pequeño auge, gran cambio

El gen APOE se presenta en diferentes formas: APOE2, APOE3 y APOE4. Estos tienen efectos muy diferentes sobre el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Se dice que APOE2 tiene una función protectora. Mientras que APOE3 representa un riesgo moderado, APOE4 se considera un gen de alto riesgo.

Los genes constan de una serie de cuatro bloques de construcción dispuestos en pares, llamados nucleótidos. Todos ellos forman el genoma, la suma de genes que componen cada organismo. En este caso, un simple cambio en un locus, una mutación puntual, es suficiente para convertir una variante genética inofensiva en un gen riesgoso.

Bultos en la cabeza

cuando enfermedad de alzheimer Ciertas proteínas llamadas amiloides se depositan entre las células nerviosas del cerebro. Se acumula con el tiempo y forma grumos que tienen un efecto tóxico. Esto, a su vez, provoca un proceso de degradación de las células nerviosas. Otras proteínas, las proteínas tau, que en realidad forman la estructura interna de la célula, se agrupan aquí. Las células pierden su forma y función y las neuronas mueren.

Las causas de la enfermedad de Alzheimer aún no se conocen en detalle. Pero las proteínas amiloides y tau desempeñan un papel importante. La forma en que el cerebro cambia a nivel neuronal está determinada en gran medida por el gen APOE4. “APOE4 contribuye a la formación o eliminación de demasiada proteína depositada”, dice el analista de genoma Bertram. “Esto significa que en la enfermedad de Alzheimer la proteína que causa la enfermedad se acumula y destruye las células nerviosas”.

El derecho a no saber

Como ocurre con muchas otras enfermedades genéticas, es posible detectar una predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer mediante pruebas genéticas. Pero se trata de exámenes médicos que están sujetos a estrictos controles y son específicos de una especialidad médica concreta.

Saskia Clare se especializa en genética humana. Ella aconseja a las personas que quieran someterse a pruebas genéticas antes de realizar la prueba. Esto es obligatorio. “Por ejemplo, si ahora tengo 40 años, ¿me gustaría saber ahora que podría empezar a padecer la enfermedad de Alzheimer cuando tenga 65 o 70 años?” dice Claire. “¿Quiero enfrentar ese conocimiento? Tengo derecho a no saberlo. ¿Existe realmente ese conocimiento en la habitación que me cargará por el resto de mi vida y que en realidad es solo una carga?”

Otra cuestión importante que debe aclararse antes de realizar pruebas genéticas es la cuestión de algunas pólizas de seguro. Con el aumento de los seguros de vida y de invalidez profesional, las aseguradoras pueden solicitar tal resultado. “Si es necesario obtener dicho seguro, debe hacerse antes de realizar dichas pruebas”, aconseja Clare.

Viejo amigo con un vestido nuevo

Un nuevo estudio sobre el gen de riesgo APOE4 sobre el Alzheimer ha causado revuelo. No sólo porque apareció en la revista más importante Nature Medicine. Toca un tema de salud que preocupa a muchas personas: la preocupación de desarrollar demencia en la vejez. Un gen adicional que causa la enfermedad de Alzheimer parece aumentar el riesgo de desarrollarla. Pero el experto en genética Bertram aconseja calma.

La propuesta de los autores del estudio de reclasificar la demencia de Alzheimer e incluir el gen APOE4 en la lista de genes que causan la enfermedad de Alzheimer es “un viejo amigo con una nueva apariencia”. La misma propuesta se hizo hace 15 años y no fue aceptada por la comunidad científica porque los datos no eran lo suficientemente convincentes. Bertram dice que ahora no es diferente.

“No todas las personas que heredan este gen de sus padres desarrollan espontáneamente la enfermedad de Alzheimer. Hay muchas personas que tienen esta forma genética y permanecen sin Alzheimer durante toda su vida”.